1、發(fā)病原因

   近年來有關(guān)尿道下裂的病因?qū)W研究概括起來包括幾個(gè)方面。

1.內(nèi)分泌因素 部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發(fā)現(xiàn)提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

2.環(huán)境因素 有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體西酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時(shí)有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色體異常 在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。

4.基因突變 發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。

二、發(fā)病機(jī)制

  胚胎發(fā)育過程中，陰莖腹側(cè)尿生殖溝的發(fā)育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側(cè)皺褶的融合發(fā)生障礙，致使尿道腹側(cè)壁缺損，尿道開口于陰莖腹側(cè)正常尿道口后方，形成尿道下裂。根據(jù)尿道口的部位，可將尿道下裂分為陰莖頭型、陰莖型、陰莖陰囊型及會(huì)陰等4型。其中以陰莖頭型及陰莖型占多數(shù)。

三、臨床表現(xiàn)

三、排尿異常，主要表現(xiàn)為尿線細(xì)，尿流自下無射程，排尿時(shí)打濕衣褲。

四、陰莖勃起時(shí)明顯向下彎曲。

尿道下裂的診斷

診斷尿道下裂并不困難，憑外觀特點(diǎn)即可診斷，但對(duì)陰囊型和會(huì)陰型，需要與假兩性畸形疾病相鑒別。男性陰囊、會(huì)陰型尿道下裂伴雙側(cè)隱睪者很難與男性假兩性畸形相鑒別。女性假兩性畸形是由于先天性腎上腺羥化酶缺乏致皮質(zhì)增生導(dǎo)致陰蒂肥大似小陰唇，尿道口位于肥大的陰蒂根部酷似尿道下裂，陰道狹小，有時(shí)不易發(fā)現(xiàn)，但其性染色體為XX。

四、治療

      尿道下裂必須手術(shù)矯正，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為學(xué)齡前應(yīng)完全全部治療。

      手術(shù)目的：矯正陰莖畸形，伸直陰莖；重建尿道；切除多余包皮，陰莖頭整形使之外觀盡量完美。通過手術(shù)恢復(fù)其正常排尿和射精功能。

      手術(shù)方法主要為一期成形術(shù)及分期成形術(shù)兩大類：一期成形術(shù)是矯正陰莖下曲畸形和重建尿道于一次手術(shù)完成；分期手術(shù)是先矯正陰莖下曲畸形，并作好包皮皮膚的轉(zhuǎn)移，待6~12個(gè)月后，再施行尿道重建的手術(shù)。手術(shù)方法的選擇應(yīng)根據(jù)尿道下裂的類型、病人的具體情況、手術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)與習(xí)慣靈活掌握。一般來說，陰莖型尿道下裂可采用一期手術(shù)，陰囊型及會(huì)陰型尿道下裂則根據(jù)情況分別采用一期或分期手術(shù)。