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    永醫(yī)科普丨孕媽不可忽略的檢查:葉酸代謝基因檢測
    發(fā)布時間:2025-08-18

          許多孕媽媽在備孕前及孕期內(nèi)都被告知需要補充葉酸,那么葉酸到底是什么?

    什么是葉酸?

          葉酸,又稱為維生素B9,是一種水溶性維生素,廣泛存在于各種食物中,尤其是深綠色蔬菜、豆類和堅果等,對人體的主要作用是促進DNA合成、紅細胞生成以及細胞分裂,是人體機體細胞生長和繁殖所必須的物質(zhì),同時也是胚胎發(fā)育過程中不可或缺的營養(yǎng)素。但人體不能產(chǎn)生葉酸,需要從外界獲取。

    缺乏葉酸有啥危害?

          葉酸缺乏可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形、胚胎停育、先天性心臟病、唐氏綜合征、唇腭裂畸形等出生缺陷,可導(dǎo)致孕婦發(fā)生早產(chǎn)、習慣性流產(chǎn)、妊娠期高血壓、子癇等疾病。另外,葉酸缺乏可引起男性精子密度和活性降低,從而導(dǎo)致不育、配偶自然性流產(chǎn)。合理補充葉酸,可預(yù)防大部分神經(jīng)管畸形的發(fā)生,可使無腦兒與脊柱裂發(fā)生率降低80%。

    補少了補多了都不行

           缺乏葉酸對于孕媽的后果這么嚴重!是不是補充的越多越好?

          但是,所謂物極必反,葉酸也并不是吃得越多越好哦。葉酸過量會影響鋅的吸收,如果孕期補充葉酸過量,可能會導(dǎo)致鋅缺乏,增加胎兒畸形、發(fā)育遲緩的風險。另外,過多的葉酸還會掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn)。那到底該怎么吃才是最合適自己的呢?

    如何科學增補葉酸

          葉酸基因檢測給您答案。

          葉酸代謝通路中最為關(guān)鍵的兩種酶:5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)。MTHFR基因和MTRR基因突變會引起其編碼的酶活性發(fā)生改變,導(dǎo)致葉酸代謝障礙。葉酸代謝基因檢測的就是亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR C677T)。

          亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)其編碼基因MTHFR的667位點上容易發(fā)生突變,存在3種基因型:野生型CC型、雜合突變型CT型、純合突變型TT型。研究表明,相對于正常的CC型,在純合突變TT基因型狀態(tài)下酶活性可降低至30%,在雜合突變CT基因型狀態(tài)下酶活性可降低至65%。就是說當某人基因為TT型時,他攝入或補充的葉酸只有30%可以轉(zhuǎn)化成5-甲基四氫葉酸葉酸。

    檢測結(jié)果如何指導(dǎo)葉酸補充?

          MTHFR C677T檢測報告有以下三種結(jié)果:CC野生型(低風險)、CT雜合突變型(中風險)、TT純合突變型(高風險),依據(jù)檢測結(jié)果,實現(xiàn)葉酸的個體化科學增補。

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    哪些孕媽需要做這項檢測? 

           1.計劃懷孕的女性:提前了解自身葉酸代謝能力,科學補充葉酸。

          2.有不良孕產(chǎn)史的孕婦:如曾發(fā)生胎兒神經(jīng)管缺陷、反復(fù)流產(chǎn)等。

          3.高齡孕婦(35歲以上):代謝功能可能下降,需精準補充。

          4.家族中有葉酸代謝障礙或出生缺陷史:遺傳因素可能影響葉酸利用。

           孕育一個健康的寶寶是所有父母共同的心愿,葉酸代謝基因檢測是一項簡單卻至關(guān)重要的孕前/孕期檢查,通過對葉酸基因進行精準分型指導(dǎo)個體化合理補充葉酸,可降低新生兒出生缺陷疾病的發(fā)生率,預(yù)防或降低妊娠并發(fā)癥。

    文/萬寒梅

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